03 nov Teste da bochechinha
Escrito por: Cristiane Mascarenhas, acadêmica do 6º. Período da Universidade Federal de Ouro Preto, sob orientação da Dra. Christiane Cobas, Neurologista Infantil do INISP. Projeto Padrinhos Med
O teste da bochechinha é um exame genético de triagem neonatal que objetiva identificar mais de 310 doenças tratáveis de apresentação precoce. Para melhor compreender como ele funciona é importante ter em mente que a triagem neonatal é uma ação preventiva que permite diagnosticar diversas doenças congênitas, antes mesmo delas se manifestarem, o que possibilita o tratamento adequado e a prevenção de sequelas permanentes. O teste da bochechinha analisa os genes que compõem o DNA do bebê, nos quais estão codificadas as proteínas responsáveis pela funcionalidade do corpo. Tudo isso a fim de detectar algum gene alterado que possa influenciar na produção ou no comportamento inapropriado de alguma proteína, que levará ao desenvolvimento de uma doença genética.
Embora esse exame possa ser feito em qualquer momento da infância, é mais interessante que seja realizado o mais breve possível após o nascimento. Isso porque, na maioria das doenças, quanto mais cedo forem identificadas, mais eficiente será o tratamento e menor a probabilidade de sequelas associadas a essa doença. O teste da bochechinha é realizado por coleta rápida e indolor do material genético, com auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochecha do recém-nascido. Depois disso, esse material é submetido ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma técnica de sequenciamento do genoma eficaz e de melhor custo-benefício. O resultado desse processo é analisado por um painel que avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes, incluindo genes reconhecidamente associados às doenças tratáveis de manifestação precoce.
Ainda vale ressaltar que o teste da bochechinha identifica algumas das doenças do teste do pezinho, as imunodeficiências congênitas e centenas de outras doenças que não são investigadas nos testes de triagem neonatal convencional, como a epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), a atrofia muscular espinhal (AME), a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, a intolerância hereditária à frutose, entre outras. Por fim, é de extrema importância destacar que esse exame genético não substitui o teste de pezinho, uma vez que doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito não são identificadas por ele. A recomendação, portanto, é que a criança realize ambos os exames.
Referências:
BHATTACHARJEE, Arindam et al. “Development of DNA Confirmatory and High-Risk Diagnostic Testing for Newborns Using Targeted next-Generation DNA Sequencing.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. V.7 , n.5, p. 337- 347.
Sem autor, “Triagem neonatal genética”. Mendelics. Disponível em: <https://blog.mendelics.com.br/triagem-neonatal-genetica/>. Acesso em: 20/10/2020.
Sem autor, “Triagem neonatal”. Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp. Disponívem em:<https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal>. Acesso em: 20/10/2020.
Sem autor, Teste da Bochechinha – A Genômica a serviço da triagem neonatal. Sociedade Brasileira de Análises Clínicas. Disponível: https://www.sbac.org.br/blog/canalexpositor/teste-da-bochechinha-a-genomica-a-servico-da-triagem-neonatal/>. Acesso em 21/10/2020.