08 abr O que é aconselhamento genético
Por Luiza Lorena Ramos Pires
Aconselhamento genético é o processo pelo qual se fornece informação a um paciente ou a uma família a respeito de uma condição genética que possa afetar estes indivíduos e/ou seus descendentes. Por meio deste processo, busca-se empoderar o indivíduo na tomada de decisões que envolvam sua saúde, seu planejamento familiar e suas escolhas de vida.
Há inúmeras situações em que o aconselhamento genético deve ser oferecido. Embora algumas condições genéticas tenham tratamento específico e a evolução da medicina vem cada vez mais proporcionando qualidade de vida para indivíduos afetados por condições genéticas, estas não são curáveis, uma vez que ainda não dispomos, na prática médica, de técnicas que editem o DNA de todas as células de um paciente. As condições genéticas podem ser transmitidas de uma geração para outra, bem como recorrer na família, mesmo quando um casal saudável decide ter filhos. O aconselhamento genético é essencial na orientação do planejamento familiar, uma vez que é neste processo que se calcula e informa o risco de recorrência de condições genéticas em gestações futuras, que pode variar de quase zero a um risco alto. Outra circunstância em que o aconselhamento genético é indicado é em casos de história familiar de doenças genéticas que se manifestam em idade adulta, tenham ou não tratamento específico. Testes genéticos em indivíduos assintomáticos são os chamados testes preditivos e podem ter grandes implicações em tomadas de decisões. Desta forma, um aconselhamento pré-teste deve sempre ser feito nestes casos. Outras situações em que se destaca a indicação do aconselhamento genético são os casos de gestações com diagnóstico pré-natal de malformação congênita, casais consanguíneos (aparentados) e abortamento espontâneo de repetição.
O aconselhamento genético, por envolver informações sensíveis referentes à saúde de um indivíduo, planejamento familiar e tomada de decisões, deve seguir princípios éticos, que são propostos, inclusive, nas recomendações da Organização Mundial de Saúde. Cabe ao profissional sempre respeitar o indivíduo e as famílias, suas decisões e autonomia de escolha, bem como fornecer toda a informação referente à saúde do indivíduo, de maneira precisa, imparcial e não-diretiva. Durante o processo, todos os familiares sob risco de estarem afetados ou de terem filhos afetados devem ser identificados e o indivíduo aconselhado, informado desse risco. Além disso, é papel do profissional comunicar-se com uma linguagem acessível ao indivíduo que está sendo aconselhado, podendo, se necessário, usar recursos visuais e analogias, visando a compreensão das informações passadas.
Seguindo-se o princípio de autonomia, busca-se sempre envolver as crianças e os adolescentes nas decisões que os afetam, sempre que possível. Testes genéticos são realizados em menores de idade somente quando se tem como objetivo estabelecer o diagnóstico de um paciente que apresente sintomas e proporcionar um melhor cuidado médico. Em geral, não se faz teste genético em crianças e adolescentes assintomáticos, a fim de preservar o direito de não saber destes. A exceção é a triagem neonatal e no caso de doenças genéticas que possuem um tratamento específico, quando um diagnóstico precoce pode prevenir complicações.
Os profissionais qualificados para realizar o aconselhamento genético em geral são os médicos geneticistas e os aconselhadores genéticos. O médico geneticista não só atua no diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doenças genéticas, como também no aconselhamento. Os aconselhadores genéticos, por sua vez, são profissionais da área da saúde especializados em aconselhamento genético e são capacitados a identificar indivíduos sob risco de condições genéticas, bem como aconselhar e oferecer teste genéticos para estas pessoas. No Brasil, em geral são os médicos geneticistas, que são poucos, que realizam aconselhamento genético, além de alguns profissionais da área da biologia e enfermagem que fizeram pós-graduação em genética humana. Felizmente, em 2017, a primeira turma de aconselhadores genéticos formou-se em um programa de mestrado profissional da Universidade de São Paulo e espera-se que o aconselhamento genético se torne cada vez mais acessível para a população.
Referências:
– Wertz DC, Fletcher JC, Berg K. Review of Ethical Issues in Medical Genetics. World Health Organization, 2003.
– Stein Q, Loman R, Zuck T. Genetic Counseling in Pediatrics. Pediatr Rev. 2018 Jul;39(7):323-331.