27 out Atrofia Muscular Espinhal (AME): o que é e quando suspeitar?
Escrito por: Karla Emily Masotti, acadêmica do 5º período da USCS – SCS, sob orientação da Dra. Christiane Cobas, Neurologista Infantil do INISP. Projeto Padrinhos Med
A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração de células do Sistema Nervoso (medula espinhal e tronco cerebral), devido a mudanças no gene SMN1, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressiva. A AME é classificada em 5 tipos, de 0 a 4:
Tipo 0: refere-se à AME que inicia no período pré-natal, ou seja, antes do nascimento. As mães de crianças com AME tipo 0 podem perceber uma diminuição dos movimentos do bebê ao final da gravidez. Quando nascem, essas crianças podem ter fraqueza muscular grave, ausência dos reflexos osteo-tendíneos profundos e problemas cardíacos,
Tipo 1: conhecida como atrofia muscular espinhal infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Apresenta-se depois do nascimento, mas antes dos seis meses de idade, sendo que antes do aparecimento dos sintomas, as crianças parecem não apresentar a AME. Elas logo desenvolvem paralisia grave e simétrica, sem serem capazes de sentar sem apoio. Crianças com AME tipo 1 geralmente têm expressão facial de alerta, com testa franzida e movimentação normal dos olhos. Isso ocorre porque os nervos cranianos superiores geralmente são poupados. Elas geralmente apresentam choro fraco, sucção e reflexos para engolir fracos, acúmulo de secreções, dificuldades no crescimento, fraqueza dos músculos respiratórios (que pode levar a falência respiratória).
Tipo 2: forma intermediária, ou doença de Dubowitz, é responsável por aproximadamente 20% dos casos, sendo menos grave que o tipo 1. Esse tipo se manifesta entre os 3 e os 15 meses de idade. A criança pode chegar sentar-se sozinha, mas essa habilidade em algum momento pode ser perdida, geralmente na adolescência. Ficar em pé e andar independentemente serão improváveis. A fraqueza muscular afeta mais as pernas do que os braços e leva à escoliose progressiva, a qual pode prejudicar os movimentos respiratórios.
Tipo 3: forma juvenil ou doença de Kugelberg-Welander, responsável por aproximadamente 30% dos casos. O início geralmente é entre os 18 meses de idade e a idade adulta. Pessoas com AME tipo 3 podem chegar a andar independentemente, mas essa habilidade é perdida com a progressão dos sintomas. Os sintomas geralmente são a fraqueza muscular que afeta mais as pernas do que os braços, assim como quedas e dificuldades para subir escadas. Alguns podem desenvolver deformidades nos pés e a maioria não terá escoliose.
Tipo 4: é de início tardio, responsável por menos de 5% dos casos. A idade de início não está definida. Alguns estudos afirmam que seu início é a partir dos 30 anos, diferenciando AME tipo 3, da AME tipo 4; porém, outros acreditam que o início possa ser na juventude. Pessoas com AME tipo 4 geralmente atingem todos os marcos do desenvolvimento motor e são capazes de andar independentemente por toda a vida.
Diagnóstico:
Deve-se suspeitar de AME em todas as crianças com fraqueza muscular inexplicada. Além disso, história de dificuldades motoras, perda de habilidades motoras, contrações visíveis na língua são sinais sugestivos de AME em crianças e adultos.
O diagnóstico é confirmado com teste genético molecular. A eletromiografia e a biópsia do músculo também podem ser realizados.
Prognóstico:
Infelizmente a tipo 0 e 1 estão associadas à morte precoce por falência respiratória, sendo a tipo 0, nas primeiras semanas de vida e a tipo 1, antes dos 2 anos de idade. A AME tipo 2 é compatível com a vida adulta, sendo que a maioria dos indivíduos atinge os 25 anos. Já os tipos 3 e 4 são associadas à expectativa de vida normal.
Referências:
Bodamer, Olaf A. Spinal muscular atrophy. In.: Douglas R Nordli Jr, Helen V Firth, Richard Martin, ed. UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate, 2020.
BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 86, n. 4, p. 261-270, Aug. 2010 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004&lng=en&nrm=iso>. access on 07 Oct. 2020. https://doi.org/10.1590/S0021-75572010000400004.