O capacitismo é toda forma de preconceito que acontece associada a uma pessoa com deficiência. A crença do capacitismo é alimentada toda vez que se limita a acreditar que a deficiência é um empecilho determinante para a independência, realização de tarefas cotidianas, inserção no mercado de trabalho, entre outros.

Somos todos diferentes e podemos construir um mundo mais igualitário. O preconceito com pessoas com deficiência e a desigualdade deve ser uma luta de todos nós. É um dever de todos e não apenas de pessoas ou familiares que tem algum tipo de deficiência. Somos todos cidadãos!

A luta também ultrapassa as barreiras físicas. Temos que lutar contra o preconceito de que as pessoas com deficiência não podem se divertir, ir à escola ou trabalhar. Já avançamos muito, mas ainda precisamos da ajuda de todos. O trabalho é constante. 

Que tal mudarmos com atitudes mais inclusivas e anticapacitistas a partir de hoje?

1. Troque o termo “deficiente ou pessoa com necessidades especiais” por: pessoa com deficiência (PCD); 

2. Lembre-se que a deficiência não tem cara. “Ele nem parece que é deficiente” é uma frase que deve ser evitada. Toda deficiência, seja motora, intelectual, visual, deve ser encarada com respeito;

3. A deficiência não precisa ser encarada como algo triste. Retire esta frase do seu repertório: “Ele é deficiente, mas é feliz”. Sim, as PCD precisam de mais apoio, mas isso não é sinônimo de tristeza. As barreiras do preconceito, isso sim, trazem infelicidade;

4. A acessibilidade não é um favor, mas um direito das pessoas com deficiência. Foi a algum lugar não acessível, ensine como torná-lo acessível;

5. Quando for ajudar uma pessoa com deficiência pergunte se precisa de sua ajuda. Se ela não souber responder, pergunte para o acompanhante;

6. Não infantilize a pessoa com deficiência. Esse é um conceito errôneo achando que essas pessoas têm idade inferior ao que apresentam. Algumas pessoas têm comportamentos infantis para idade? Sim, mas nem todas;

7. Não associe a deficiência com incapacidade. As deficiências são de diferentes tipos e de vários graus. Pode limitá-la em muitos aspectos, mas isso não é empecilho para conquistar muitos espaços. Nós podemos ser protagonistas disso dando oportunidades a todos, pessoas com e sem deficiência;

8. A escola é um local de aprendizado tanto para pessoa com e sem deficiência. Lá aprendemos o respeito com o próximo e ajustar às suas necessidades e potencialidades;

9. A família é muito importante para todas as pessoas com deficiência. Você, ajudando a família, estará indiretamente ajudando a pessoa com deficiência. A família é o elo de respeito, amor, confiança, apoio;

10. ENSINE, ENSINE E ENSINE. Só assim construiremos uma sociedade mais justa e inclusiva.

A sociedade inclusiva depende de pequenos passos. E você? Qual será o seu próximo passo?

Os distúrbios do movimento são síndromes que envolvem prejuízo na regulação dos movimentos voluntários, aparecimento de movimentos involuntários e fora de contexto, além de problemas posturais.

Os distúrbios do movimento podem ser divididos em subtipos hipercinético (muito movimento) e hipocinético (pouco movimento). Este último é pouco frequente na infância. Existem diversas síndromes clínicas hipercinéticas, como: tiques, estereotipias, coreias, distonias, tremores e mioclonias. Elas podem ter etiologias variadas e podem ocorrer concomitantemente.

Para identificar e diferenciar as hipercinesias, é importante levar em conta a evolução temporal do distúrbio (se agudo, subagudo, crônico), a presença ou não de exacerbações, fatores desencadeantes, se a criança consegue voluntariamente cessar o movimento, a presença de outros sintomas associados, a história familiar. É preciso, também, observar os movimentos espontâneos da criança e, para isso, muitas vezes é importante avaliar as filmagens caseiras que os pais trazem.

Considerando que o desenvolvimento neuropsicomotor ocorre ao longo da infância, é essencial estabelecer se a criança apresenta comportamentos adequados para a idade ou se apresenta algum padrão de regressão funcional, o qual é sempre patológico. Ou seja, se uma criança deixa que realizar funções que antes dominava (como andar ou segurar objetos), é de suma importância investigar o motivo de isso estar acontecendo.

Uma vez que esses distúrbios podem afetar a vida social, a frequência à escola e mesmo a autoestima da criança, é interessante conhecer um pouco sobre eles, para saber quando suspeitar e procurar atendimento médico.

Tipos de movimentos anormais:

– Tiques:
São movimentos ou vocalizações involuntários, abruptos, repetitivos e não rítmicos. Podem afetar um único músculo ou grupo muscular (tique simples) ou envolver uma sequência de movimentos (tique complexo). Os tiques podem se apresentar, também, de maneira fônica, por meio de repetição de palavras, sílabas, frases. Além disso, costumam piorar com o estresse e melhorar com o sono.

– Estereotipias:
São movimentos repetitivos, simples ou complexos, que a criança consegue suprimir voluntariamente. São comuns em crianças com transtorno do espectro autista, deficiência intelectual ou outras doenças do neurodesenvolvimento, mas podem ocorrer em crianças com o neurodesenvolvimento típico, mas que passaram, por exemplo, por eventos estressantes.

– Coreia:
Os sintomas motores têm um início abrupto, são rápidos, aleatórios, podendo afetar qualquer parte do corpo, migrar e predominar em um hemisfério corporal. Esse caráter migratório lembra uma “dança ondulante”. A chamada “coreia de Sydenham” é uma importante manifestação da febre reumática, ocorrendo, geralmente, em indivíduos dos 5 aos 13 anos.

– Mioclonia:
Manifesta-se por meio de movimentos súbitos, rápidos, repetitivos e não rítmicos, que podem ser espontâneos ou desencadeados por movimento ou por estimulação sensitiva ou sensorial. A mioclonia pode ser classificada em fisiológica (mioclonia do sono, soluços, induzida por estresse); essencial (não apresenta nenhum outro distúrbio neurológico associado); epiléptica; e sintomática (causada por medicamentos, lesão cerebral, anormalidades de eletrólitos, encefalopatia).

– Distonia:
É caracterizada por contrações musculares repetitivas e sustentadas que resultam em posturas anormais, podendo afetar membros, tronco e face. Em crianças, as distonias costumam começar de maneira focal, ou seja, em uma única parte do corpo, e tendem a se generalizar.

– Tremor:
Tremores são movimentos oscilantes, involuntários e rítmicos. Fisiologicamente, todas as pessoas têm um tremor de baixa amplitude que contribui para a manutenção da postural. Porém, existem fatores que aumentam esse tremor fisiológico, como ansiedade, exercício, fadiga, estresse e alguns medicamentos. Em crianças, é exatamente esse tipo de tremor, chamado de tremor essencial, o mais comum. Em crianças pequenas, o tremor essencial muitas vezes se manifesta na forma de agitação.

FONTE:

PEREIRA, H.V.F.S.; MOREIRA, A.S.S. Neurologia pediátrica – 2ª edição. Manole, 2020.

PIÑA-GARZA, J. Eric. Fenichel Neurologia Clínica Pediátrica – 7ª edição. GEN Guanabara Koogan, 2014.

O teste da bochechinha é um exame genético de triagem neonatal que objetiva identificar mais de 310 doenças tratáveis de apresentação precoce. Para melhor compreender como ele funciona é importante ter em mente que a triagem neonatal é uma ação preventiva que permite diagnosticar diversas doenças congênitas, antes mesmo delas se manifestarem, o que possibilita o tratamento adequado e a prevenção de sequelas permanentes. O teste da bochechinha analisa os genes que compõem o DNA do bebê, nos quais estão codificadas as proteínas responsáveis pela funcionalidade do corpo. Tudo isso a fim de detectar algum gene alterado que possa influenciar na produção ou no comportamento inapropriado de alguma proteína, que levará ao desenvolvimento de uma doença genética.

Embora esse exame possa ser feito em qualquer momento da infância, é mais interessante que seja realizado o mais breve possível após o nascimento. Isso porque, na maioria das doenças, quanto mais cedo forem identificadas, mais eficiente será o tratamento e menor a probabilidade de sequelas associadas a essa doença. O teste da bochechinha é realizado por coleta rápida e indolor do material genético, com auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochecha do recém-nascido. Depois disso, esse material é submetido ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma técnica de sequenciamento do genoma eficaz e de melhor custo-benefício. O resultado desse processo é analisado por um painel que avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes, incluindo genes reconhecidamente associados às doenças tratáveis de manifestação precoce.

Ainda vale ressaltar que o teste da bochechinha identifica algumas das doenças do teste do pezinho, as imunodeficiências congênitas e centenas de outras doenças que não são investigadas nos testes de triagem neonatal convencional, como a epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), a atrofia muscular espinhal (AME), a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, a intolerância hereditária à frutose, entre outras. Por fim, é de extrema importância destacar que esse exame genético não substitui o teste de pezinho, uma vez que doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito não são identificadas por ele. A recomendação, portanto, é que a criança realize ambos os exames.

Referências:

BHATTACHARJEE, Arindam et al. “Development of DNA Confirmatory and High-Risk Diagnostic Testing for Newborns Using Targeted next-Generation DNA Sequencing.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. V.7 , n.5, p. 337- 347.

Sem autor, “Triagem neonatal genética”. Mendelics. Disponível em: <https://blog.mendelics.com.br/triagem-neonatal-genetica/>. Acesso em: 20/10/2020.

Sem autor, “Triagem neonatal”. Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp. Disponívem em:<https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal>. Acesso em: 20/10/2020.

Sem autor, Teste da Bochechinha – A Genômica a serviço da triagem neonatal. Sociedade Brasileira de Análises Clínicas. Disponível: https://www.sbac.org.br/blog/canalexpositor/teste-da-bochechinha-a-genomica-a-servico-da-triagem-neonatal/>. Acesso em 21/10/2020.

A Comunicação Suplementar Alternativa (CSA) inclui todas as formas de comunicação (outras que não a fala) usadas para expressar pensamentos, necessidades, vontades e ideias”.  ( ASHA, 2017)

Ao contrário do que, geralmente, vem à cabeça das pessoas, o recurso de CSA eficiente vai muito além de proporcionar ao usuário a habilidade de realizar pedidos. Existem muitas funções de comunicação como fazer comentários, expressar emoções, solicitar atenção, pedir ajuda, responder a perguntas, solicitar informação, nomear, aceitar, rejeitar, cumprimentar, entre outras (Porter & Iacono, 2007).

E nesse sentido, muito se tem discutido sobre a importância do uso de Sistemas Robustos de Comunicação, que devem se pautar em quatro princípios básicos:

1. Ampla gama de funções comunicativas, já que as funções aparecem antes das palavras no desenvolvimento de linguagem. Já observaram como antes mesmo de falar, os bebês fazem gestos representativos com função de comunicação? Apontam para o que querem, mandam beijo para estabelecer uma relação, gesticulam para chamar e assim por diante.
2. Obedecer símbolos e padrões estabelecidos, já que nesse momento a relevância entre a escolha de fotos ou símbolos com outro tipo de imagens é menor em comparação a importância de mantê-los após selecionados, assim como a organização dos mesmos em um livro ou prancha de comunicação. Nossa memória de trabalho agradece quando executamos tarefas com objetos e símbolos localizados de modo rotineiro. Imagine o caos se os ícones do seu celular mudassem de aparência e localização toda manhã! É isso que acontece se trabalhamos sem um padrão de imagens ou de localização no sistema de CSA.
3. Possibilitar a progressão do desenvolvimento em termos de funções, vocabulário e sintaxe. O desenvolvimento típico de linguagem leva em torno de 9 a 12 anos para acontecer completamente e ao longo desse tempo além das funções comunicativas, o número de palavras aumenta assim como a estrutura das frases vai ficando mais adequada.
4. Ser compatível com estratégias de implementação e estimulação de linguagem auxiliada por símbolos. Nesse sentido,  para a criança aprender a usar o sistema de CSA e  se apropriar dele, ela precisa ver seu sistema sendo usado por outros em contextos naturais, e isso chama-se Modelagem. Para modelar eu preciso de um vocabulário mínimo para as funções de linguagem iniciais que eu quero estimular, nas situações que escolhi começar meu trabalho. Torna-se inviável modelar se eu começo com um sistema de comunicação que tenha 2, 3 ou 4 símbolos.

Para que a modelagem seja efetiva em contextos naturais, ou seja, para que a criança esteja Imersa na CSA, é preciso que seu sistema esteja disponível em todos os ambientes e situações. A partir daí entramos no conceito de Acessibilidade Comunicativa, que propõe que a CSA esteja acessível, ao alcance de todos e que nós, parceiros de comunicação, assumamos a responsabilidade de disponibilizar o recurso inicialmente.

Mitos

Apesar de pesquisas desde antes da década de 80 demonstrarem que o uso da CSA só auxilia no desenvolvimento da linguagem, aspectos, cognitivos, sociais, comunicação funcional e se houver potencial, na própria fala, ainda hoje, infelizmente, ainda se ouve que o uso de um sistema de CSA pode impedir a fala por deixar a criança acomodada ou preguiçosa.

 Essa é uma idéia totalmente equivocada! A fonoaudióloga Margareth Fish,     referência em Apraxia de Fala na Infância, relata que “mesmo para crianças muito pequenas, não há necessidade de esperar longos períodos de tempo antes da introdução de um sistema de CSA. Pois, se o sistema for oferecido apenas como último recurso e somente após todas as tentativas de estimulação de  fala, a criança terá perdido meses ou talvez anos de oportunidades para estabelecer a comunicação simbólica intencional e se tornar um participante ativo do processo de comunicação”.

Essa colocação se aplica não somente aos casos de apraxia de fala, mas a  todos aqueles que tenham fatores de risco para alteração no desenvolvimento da fala e linguagem como paralisia cerebral,  transtorno do espectro autista, sindromes de Rett e Angelman assim como várias sindromes.

Alessandra Gomes Buosi

Fonoaudióloga – crfa 2-8.246

Mestre em Ciências da Saúde

Formadora Oficial do Método PODD de Comunicação Alternativa

Responsável pela Clarear Fonoaudiologia

@clarearfonoaudiologia

A encefalite anti-NMDA é uma encefalopatia autoimune (EAI) mediada por anticorpos (IgG) contra o receptor N-metil-D-aspartato (NMDA) presente em maior quantidade na superfície dos neurônios do hipocampo.  É a forma mais comum da faixa etária pediátrica (até os 18 anos), que representa 40% dos casos e é mais prevalente no sexo feminino.

As manifestações clínicas iniciais são confusão mental, desorientação, alterações do comportamento ou disfunção cognitiva. Frequentemente há relato de cefaleia, sintomas gripais, febre e/ou diarreia antecedendo o surgimento do quadro neurológico, o que pode sugerir uma etiologia infecciosa. Os demais sintomas variam de acordo com o autoanticorpo implicado, sendo mais comum crises epilépticas, distúrbios do movimento e alterações no comportamento, como agitação, agressividade, oscilações do humor e/ou da personalidade.

O diagnóstico definitivo é realizado quando é possível detectar anticorpos contra o receptor NMDA no soro ou no líquido cérebro-espinhal  (LCR) de um paciente que apresenta um ou mais desses sintomas (alterações comportamentais, disfunção cognitiva, distúrbio da fala, crises epiléticas, distúrbios do movimento, rebaixamento do nível de consciência, disfunção autonômica ou hipoventilação central), após exclusão razoável de outros distúrbios, principalmente encefalites virais e intoxicação exógena.

É importante ressaltar que uma quantidade considerável dos pacientes permanece soronegativa, ou seja, não é possível identificar os autoanticorpos. Isso dificulta o diagnóstico e conduta clínica. Exames como eletroencefalograma e ressonância magnética podem auxiliar na investigação.

Em cerca de 40% dos casos, a encefalite autoimune está associada a um tumor subjacente. Acredita-se que esses tumores contenham tecido neural ou as células tumorais expressem proteínas neuronais que estimulam a produção dos autoanticorpos. 

O tratamento inicial é feito com agentes imunossupressores, imunoglobulina intravenosa (IgIV) e plasmaférese para reduzir os títulos de autoanticorpos. Se um tumor estiver presente, sua remoção precoce é importante para remissão do quadro.

O prognóstico é variável com diferentes velocidades de recuperação, sequelas neurológicas e taxa de recidivas. A evolução é favorável em 81% dos casos e a mortalidade é de 5%. Os pacientes podem ter evolução clínica arrastada devido a produção residual de anticorpos por plasmócitos que permanecem por longos períodos no cérebro.

A propagação do conhecimento da doença estimula futuras pesquisas na identificação de novos biomarcadores e na elaboração de protocolos terapêuticos individualizados para cada tipo de autoanticorpo implicado na encefalopatia anti-NMDA, procurando melhorar o atendimento e a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

Referencias:

Lim M, Hacohen Y, Vincent A. Autoimmune Encephalopathies. Pediatr Clin North Am. 2015;

Dale RC, Gorman MP, Lim M. Autoimmune encephalitis in children: clinical phenomenology, therapeutics, and emerging challenges. Curr Opin Neurol. 2017;

Armangue T, Petit-Pedrol M, Dalmau J. Autoimmune encephalitis in children. J Child Neurol. 2012;

Na era digital em que vivemos, a exposição de crianças às diferentes tecnologias digitais (computador, tablet, celular, televisão, videogame) é cada vez mais precoce. Não é raro ver crianças com menos de 1 ano de idade sendo expostas a algum tipo de tela, seja a da televisão, do celular, do tablet, como uma espécie de brinquedo ou distração. Porém, esse contato cada vez mais precoce e intenso pode afetar o desenvolvimento cognitivo das crianças.

“Cognição” é um termo que envolve diversos processos mentais, como raciocínio, atenção, percepção, solução de problemas, memória e compreensão. O desenvolvimento cognitivo depende do desenvolvimento do cérebro, mas também sofre influência dos estímulos ambientais que a criança recebe, principalmente nos primeiros anos de vida, período no qual o sistema nervoso tem a maior capacidade de se reorganizar e se adaptar de acordo com experiências da criança.

Para o desenvolvimento neurocognitivo pleno, é necessário que ocorram diferentes estímulos sensoriais de tato (aconchego), calor e frio, olfato, paladar, visão e audição, uma vez que eles têm influência sobre a produção de neurotransmissores e conexões entre neurônios. As interações afetivas dos pais e familiares com a criança têm papel essencial nesse processo, não podendo ser substituídas por qualquer tipo de estímulo virtual. Isso é ainda mais relevante no contexto de crianças menores de 2 anos de idade.

Impacto das telas em crianças menores de 2 anos:

A exposição passiva às telas por períodos prolongados tem sido associada a atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem como um todo. Isso ocorre porque a distração promovida pela tecnologia digital diminui a quantidade e a qualidade da interação entre pais e filhos. Essas interações, principalmente a linguagem direcionada à criança, são cruciais para o desenvolvimento cognitivo, em especial da linguagem e de funções executivas, como atenção e memória. Por isso, o uso em excesso de aparelhos eletrônicos pelos pais também pode afetar negativamente o desenvolvimento cognitivo dos filhos.

Esse efeito negativo sobre funções cognitivas é observado, por exemplo, em crianças com menos de 2 anos que brincam enquanto a televisão está ligada, pois tais crianças apresentam dificuldade em manter de forma sustentada uma brincadeira, mesmo que elas não estejam realmente assistindo à TV. Ou seja, elas têm dificuldade em concentrar sua atenção em uma atividade, devido aos sons e iluminação da TV presentes no fundo.

Os estímulos visuais e auditivos não são suficientes para o desenvolvimento completo das habilidades motoras, emocionais, de comunicação e interação social nas crianças até os 2 anos de idade. Mais do que isso, até o momento, não existem evidências de que a exposição às tecnologias digitais possa trazer qualquer benefício nessa faixa etária.

Impacto das telas em crianças maiores de 2 anos:

A partir dos 2 anos de idades, as crianças são capazes de aprender com programas destinados à sua faixa etária. É mandatório que haja supervisão dos pais e cuidadores para garantir que o conteúdo oferecido seja adequado. A exposição a programas e jogos com conteúdo violento pode estimular comportamentos agressivos e antissociais e está totalmente desaconselhada.

Videogames e redes sociais são capazes de ativar os mecanismos de recompensa do sistema nervoso, que podem promover dependência e ansiedade. Pode haver, também desenvolvimento de comportamentos impulsivos, irritabilidade, perda de empatia. Tais comportamentos afetam negativamente o relacionamento familiar e social, além de poder contribuir para o desenvolvimento de transtornos do aprendizado escolar.

Outro problema causado pela exposição excessiva às telas é o comprometimento do sono. É sabido que a quantidade e a qualidade do sono são fundamentais para a produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento infantil, tanto físico quanto mental, além de contribuir para a memória e atenção. A falta de sono provoca prejuízos na atenção, no aprendizado e até no humor das crianças.

Recomendações quanto ao tempo de tela, de acordo com a faixa etária:

• < 2 anos: evitar a exposição às telas.
• 2 a 5 anos: limitar o tempo de telas ao máximo de 1 hora por dia, sempre com supervisão.
• 6 a 10 anos: limitar o tempo de telas ao máximo de 1 a 2 horas por dia, sempre com supervisão.
• 11 a 18 anos: limitar o tempo de telas e jogos de videogames a 2 a 3 horas por dia; não permitir que o adolescente ultrapasse do horário em que deveria estar dormindo.

Além de seguir essas recomendações, é importante:

• Desestimular o isolamento das crianças e adolescentes. Priorizar a utilização dessas tecnologias digitais nos ambientes comuns da casa, ao invés dos quartos.
• Não permitir o uso de telas durante as refeições.
• Não utilizar as tecnologias digitais 1 a 2 horas antes de dormir, a fim de promover um sono de qualidade.

FONTE:

• Sociedade Brasileira de Pediatria. Manual de orientação: #Menos Telas #Mais Saúde. 2019. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_22246c-ManOrient_-__MenosTelas__MaisSaude.pdf
• Sociedade Brasileira de Pediatria. A criança de 0 a 3 anos e o mundo digital. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/A_CRIANCA_DE_0_A_3_ANOS_E_O_MUNDO_DIGITAL.pdf
• Daniel R. Anderson, Kaveri Subrahmanyam and on behalf of the Cognitive Impacts of Digital Media Workgroup. Pediatrics November 2017, 140 (Supplement 2) S57-S61; DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2016-1758C

A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração de células do Sistema Nervoso (medula espinhal e tronco cerebral), devido a mudanças no gene SMN1, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressiva. A AME é classificada em 5 tipos, de 0 a 4:

Tipo 0: refere-se à AME que inicia no período pré-natal, ou seja, antes do nascimento. As mães de crianças com AME tipo 0 podem perceber uma diminuição dos movimentos do bebê ao final da gravidez. Quando nascem, essas crianças podem ter fraqueza muscular grave, ausência dos reflexos osteo-tendíneos profundos e problemas cardíacos,

Tipo 1: conhecida como atrofia muscular espinhal infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Apresenta-se depois do nascimento, mas antes dos seis meses de idade, sendo que antes do aparecimento dos sintomas, as crianças parecem não apresentar a AME. Elas logo desenvolvem paralisia grave e simétrica, sem serem capazes de sentar sem apoio. Crianças com AME tipo 1 geralmente têm expressão facial de alerta, com testa franzida e movimentação normal dos olhos. Isso ocorre porque os nervos cranianos superiores geralmente são poupados. Elas geralmente apresentam choro fraco, sucção e reflexos para engolir fracos, acúmulo de secreções, dificuldades no crescimento, fraqueza dos músculos respiratórios (que pode levar a falência respiratória).

Tipo 2: forma intermediária, ou doença de Dubowitz, é responsável por aproximadamente 20% dos casos, sendo menos grave que o tipo 1. Esse tipo se manifesta entre os 3 e os 15 meses de idade. A criança pode chegar sentar-se sozinha, mas essa habilidade em algum momento pode ser perdida, geralmente na adolescência. Ficar em pé e andar independentemente serão improváveis. A fraqueza muscular afeta mais as pernas do que os braços e leva à escoliose progressiva, a qual pode prejudicar os movimentos respiratórios.

Tipo 3: forma juvenil ou doença de Kugelberg-Welander, responsável por aproximadamente 30% dos casos. O início geralmente é entre os 18 meses de idade e a idade adulta. Pessoas com AME tipo 3 podem chegar a andar independentemente, mas essa habilidade é perdida com a progressão dos sintomas. Os sintomas geralmente são a fraqueza muscular que afeta mais as pernas do que os braços, assim como quedas e dificuldades para subir escadas. Alguns podem desenvolver deformidades nos pés e a maioria não terá escoliose.

Tipo 4: é de início tardio, responsável por menos de 5% dos casos. A idade de início não está definida. Alguns estudos afirmam que seu início é a partir dos 30 anos, diferenciando AME tipo 3, da AME tipo 4; porém, outros acreditam que o início possa ser na juventude. Pessoas com AME tipo 4 geralmente atingem todos os marcos do desenvolvimento motor e são capazes de andar independentemente por toda a vida.

Diagnóstico:

Deve-se suspeitar de AME em todas as crianças com fraqueza muscular inexplicada. Além disso, história de dificuldades motoras, perda de habilidades motoras, contrações visíveis na língua são sinais sugestivos de AME em crianças e adultos.

O diagnóstico é confirmado com teste genético molecular. A eletromiografia e a biópsia do músculo também podem ser realizados.

Prognóstico:

Infelizmente a tipo 0 e 1 estão associadas à morte precoce por falência respiratória, sendo a tipo 0, nas primeiras semanas de vida e a tipo 1, antes dos 2 anos de idade. A AME tipo 2 é compatível com a vida adulta, sendo que a maioria dos indivíduos atinge os 25 anos. Já os tipos 3 e 4 são associadas à expectativa de vida normal.

Referências:

Bodamer, Olaf A. Spinal muscular atrophy. In.: Douglas R Nordli Jr, Helen V Firth, Richard Martin, ed. UpToDate.  Waltham, Mass.: UpToDate, 2020.

BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J. Pediatr. (Rio J.),  Porto Alegre ,  v. 86, n. 4, p. 261-270,  Aug.  2010 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004&lng=en&nrm=iso>. access on  07  Oct.  2020.  https://doi.org/10.1590/S0021-75572010000400004.

Então são pacientesque não têm o controle por completo das crises convulsivas das crises epilépticas pelos fármacos (eplepsia refratária).

O interessante é que mais da metade desses pacientes têm uma boa resposta com essa terapia cetogênica.

Então é uma dieta que tem por objetivo formar corpos cetônicos. Então a ideia é mudar o combustível cerebral. Ao invés de a gente utilizar glicose a gente passa a usar os corpos cetônicos.

Para formar esses corpos cetônicos a gente precisa de uma dieta com bastante gordura. Nós temos alimentos ricos em gordura, chegando a aproximadamente 90% de gordura do valor energético desse indivíduo.

Numa dieta normal a gente utiliza cerca de 30% de gordura. Na cetogênica a gente começa de 82% e chega até 90%. A gente tem proporções diferentes onde eu comece uma proporçãomenor que a 2 para 1 e vou evoluindodependendo do paciente então esses corpos cetônicos a gente consegue medir tanto na urina como no sangue sendo que o sangue é mais preciso pra ir avaliando se esse paciente também precisa de mais gordura ou menos.

Hoje nós fazemos essa dieta citogênica em ambulatório e consultório. Não é mais necessário internar o paciente e deixa-lo em jejum.

É por isso que a gente começa com uma proporção de 2 para 1 e, dependendo do paciente, chega a uma proporção maior que é de 4 para 1 que tem 90% de gordura.

Em quais alimentos esse paciente poderá comer? Tem alguns alimentos que a gente restringe na dieta. A gente não consegue colocar na dieta cetogênica o arroz. o macarrão, as massas, os pães, os carboidratos em gerais.

O que nós fazemos atualmente para melhorar essa restrição é utilizar alimentos que simulam preparações que simulam esse grupo de cereais que a gente acaba restringindo bastante nessa dieta. Então a gente faz é um bolo setogênico. O paciente pode comer um alimento como um macarrão de origem oriental, que é o itokonnyaku, que fica com um volume bom também nessa dieta, já que uma dieta que tem bastante gordura e menos carboidratos. Então a gente faz preparações que simulam esses grupos de cereais.

Atualmente nós temos uma fórmula industrializada. Essa fórmula também auxilia bastante tanto o uso da dieta exclusiva em pacientes que não utilizam a via oral para alimentação mas também ajuda nessa questão das preparações das receitas.

O grupo de proteínas são alimentos como carnes, frango, peixe, ovos e queijos. A gente também consegue colocar na dieta em relação ao grupo das hortaliças e vegetais em geral também não tem grandes problemas. O paciente vai conseguir consumir esses alimentos.

É claro que o teor de carboidrato e proteína como ele é controlado ele vai sendo reduzido cada vez que a gente aumenta mais a gordura em um paciente que recebe uma dieta cetogênica 2 para 1 come mais carboidrato e proteína do que um paciente que recebe uma dieta 4 para 1 que é uma proporção maior. Esses corpos cetônicos a gente acaba avaliando juntamente com a resposta clínica porque a gente consegue avaliar se esse indivíduo precisa ou não de uma proporção maior de uma dieta tanto é que aquele indivíduo que é responsivo a uma dieta 2 para 1 e tem aquele que ele vai precisar chegar na 4 para 1. Atualmente a gente também tem outras indicações não só na epilepsia dessa dieta citogenênica então já têm pacientes com outras doenças neurológicas que estão sendo sendo beneficiados com isso e atualmente o que é utilizado bastante em alguns pacientes que têm dificuldade de adesão à dieta cetogênica é a dieta modificada de Atkins. Na verdade essa dieta é importante ressaltar que ela não é para a vida toda. Na grande maioria dos pacientes que fazem essa dieta por dois a três anos é importante que ele inicie o tratamento e siga por cerca de três meses para a gente poder avaliar se houve resposta a essa terapia cetogênica.

Então se ele respondeu a dieta, melhorou as crises, têm alguns casos que chegam a ter redução dos fármacos dos medicamentos anticonvulsivos e muitos têm uma resposta positiva no aspecto cognitivo então acaba melhorando bastante a qualidade de vida da criança ou desse adulto que faz a terapia.

Então uma vez ele sendo responsivo, nesse período de três meses, ele vai fazer por cerca de dois a três anos e a gente retira essa dieta e ele passa a consumir uma dieta normal uma alimentação saudável sem nenhuma restrição.

Então essa dieta na verdade ela tem um efeito neuroprotetor e só é indicado o tratamento dela pra toda vida naqueles pacientes que têm erros inatos do metabolismo por exemplo deficiência deguti 1 e a Piruvato Desidrogenase que são erros inatos na grande maioria das eplepsias de difícil controle o período de tratamento de cerca de dois a três anos.